Ιταλία: Η 12.000 ετών αγκαλιά αποκαλύπτει γενετική διάγνωση

Ιταλία: Η 12.000 ετών αγκαλιά αποκαλύπτει γενετική διάγνωση
Ιταλία: Η 12.000 ετών αγκαλιά αποκαλύπτει γενετική διάγνωση

Σε μια ασβεστολιθική σπηλιά στη νότια Ιταλία, δύο ανθρώπινα σκελετικά υπολείμματα βρέθηκαν θαμμένα σε αγκαλιά που χρονολογείται πριν από περισσότερα από 12.000 χρόνια. Στα τέλη Ιανουαρίου του 2026, ερευνητές ανακοίνωσαν ότι τα δύο άτομα ήταν στενοί συγγενείς και ότι ένα εξ αυτών έφερε μια σπάνια γενετική πάθηση, αποτελώντας την αρχαιότερη γνωστή γενετική διάγνωση που έχει εντοπιστεί ποτέ σε άνθρωπο. Το εύρημα αναδεικνύει επίσης την ανθρώπινη διάσταση της προϊστορικής φροντίδας.

σχετικά άρθρα

Η Grotta del Romito, κοντά στην πόλη Παπασιντέρο της Καλαβρίας, βρίσκεται εντός του Εθνικού Πάρκου Πολίνο. Το πάρκο προστατεύει τόσο τη φυσική κληρονομιά όσο και σημαντικά ίχνη ανθρώπινης παρουσίας από χιλιετίες πριν. Οι σπηλιές λειτουργούν ως φυσικές «χρονοκάψουλες», καθώς οι σταθερές συνθήκες στο εσωτερικό τους συμβάλλουν στη διατήρηση οστών και DNA.

Ο τάφος έγινε διάσημος λόγω της στάσης των δύο ατόμων, με το μικρότερο σώμα να βρίσκεται μέσα στα χέρια του μεγαλύτερου. Ένα από τα σκελετικά ευρήματα παρουσίαζε ασυνήθιστα κοντά άκρα, γεγονός που επί δεκαετίες μπέρδευε τους επιστήμονες ως προς την αιτία. Η ανασκαφή έγινε στις αρχές της δεκαετίας του 1960, με το διπλό ταφικό εύρημα του 1963 να παραμένει ένα «άλυτο μυστήριο» της ευρωπαϊκής προϊστορίας, καθώς δεν υπήρχαν σημάδια τραύματος, ενώ το φύλο και η συγγένεια των δύο ατόμων ήταν αμφιλεγόμενα.

Για να απαντηθούν αυτά τα ερωτήματα, οι ερευνητές εξήγαγαν αρχαίο DNA από το πυκνό τμήμα του κροταφικού οστού («εσωτερικό αυτί»), το οποίο διατηρεί καλύτερα το γενετικό υλικό. Στη συνέχεια ανέλυσαν γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη του σκελετού και συνέκριναν τα ευρήματα με σύγχρονα γενετικά δεδομένα.

Η ανάλυση ανέτρεψε προηγούμενες υποθέσεις, καθώς και οι δύο ήταν γυναίκες και πρώτου βαθμού συγγενείς, πιθανότατα μητέρα και κόρη. Σήμερα είναι γνωστές ως Romito 1 και Romito 2.

Η έφηβη Romito 2 είχε ύψος περίπου 1,10 μέτρα, ενώ η Romito 1 περίπου 1,45 μέτρα, πιο κοντή από τον μέσο όρο της εποχής. Οι μετρήσεις οστών υπέδειξαν σκελετική δυσπλασία, και η γενετική ανάλυση το επιβεβαίωσε. Οι επιστήμονες εντόπισαν ότι η Romito 2 έφερε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου NPR2, γεγονός που επιβεβαίωσε τη διάγνωση της ακρομεσομελικής δυσπλασίας (τύπου Maroteaux). Η πάθηση αυτή προκαλεί έντονα δυσανάλογο κοντό ανάστημα και σοβαρή βράχυνση των μεσαίων και άκρων τμημάτων των άκρων.

Η Romito 1 πιθανότατα έφερε μία μόνο μεταλλαγμένη εκδοχή του ίδιου γονιδίου, που συνδέεται με πιο ήπια μορφή κοντού αναστήματος. Έτσι, μέσα στην ίδια οικογένεια παρατηρούνται δύο διαφορετικές εκφάνσεις της ίδιας γενετικής οδού.

Η μελέτη εντάσσει τις δύο γυναίκες στον λεγόμενο «πληθυσμό Villabruna», μια ομάδα Ευρωπαίων κυνηγών-τροφοσυλλεκτών που εξαπλώθηκε μετά την τελευταία εποχή των παγετώνων και συνέβαλε στη διαμόρφωση της ευρωπαϊκής γενετικής κληρονομιάς. Οι επιστήμονες δεν βρήκαν στοιχεία στενής αιμομιξίας, ωστόσο επισημαίνουν ότι οι τοπικές ομάδες ήταν μικρές, γεγονός που επιτρέπει σε σπάνιες μεταλλάξεις να επιβιώνουν για γενιές.

Το εύρημα ότι η Romito 2 έζησε μέχρι την ύστερη εφηβεία της, παρά τους σοβαρούς σωματικούς περιορισμούς, υποδηλώνει ότι η κοινότητά της παρείχε συνεχή φροντίδα και υποστήριξη, ιδιαίτερα ως προς τη διατροφή και τη μετακίνησή της σε ένα σκληρό περιβάλλον. Όπως σημείωσε ο Alfredo Coppa του Πανεπιστημίου Sapienza, η επιβίωσή της θα απαιτούσε «βοήθεια με την τροφή και την κινητικότητα». Η ανακάλυψη αυτή φωτίζει μια πτυχή ανθρωπιάς σε κοινωνίες της παλαιολιθικής εποχής.

Η ανακάλυψη υπενθυμίζει ότι οι σπάνιες γενετικές ασθένειες δεν είναι αποκλειστικά σύγχρονο φαινόμενο. Παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο NPR2 εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται και σήμερα, ενώ τα αρχαία περιστατικά βοηθούν τους επιστήμονες να εντοπίσουν πόσο βαθιά ριζωμένες είναι ορισμένες μεταλλάξεις στην ανθρώπινη ιστορία. Παράλληλα, η έρευνα αναδεικνύει τη σημασία της προστασίας φυσικών και πολιτιστικών τοπίων, όπως σπηλαίων και αρχαιολογικών χώρων μέσα σε εθνικά πάρκα, για τη διατήρηση ανεκτίμητων τεκμηρίων της ανθρώπινης εξέλιξης.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine, με πηγή την ecoticias.com και το Πανεπιστήμιο Sapienza.